모야모야병 알아보기 | 증상 원인부터 유전 요인과 치료법까지 확인

모야모야병에 대해 궁금하신가요? 원인, 증상, 발병률, 유전 가능성, 치료법을 최신 정보로 정리했습니다. 꼭 알아야 할 핵심 내용을 지금 확인해 보세요!

 

모야보야병 알아보기

 

 

모야모야병은 뇌혈관이 좁아지며 생기는 희귀 질환입니다. 이번 포스팅에서는 모야모야병의 모든 것을 자세히 알아볼게요. 이 병을 의심하거나 궁금한 분들은 끝까지 읽어 주세요.

 

 

 

모야모야병이란?

 

 

모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥이 점차 좁아지거나 막히는 질환입니다.

 

이로 인해 뇌로 가는 혈류가 줄어들고, 이를 보완하려고 가느다란 비정상 혈관이 생겨나죠.

 

모야모야병

 

이 혈관들이 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보인다고 해서 일본어 ‘모야모야(연기)’라는 이름이 붙었어요.

 

주로 한국, 일본 등 동아시아에서 발병률이 높습니다. 증상이 없어도 진행될 수 있어 조기 발견이 중요해요.

 

모야모야병 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 다만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 추정돼요.

 

 

특히 RNF213 유전자 변이가 환자의 70% 이상에서 발견되며 주목받고 있습니다. 감염, 혈관염, 자가면역 반응도 이차적 원인으로 의심되지만 명확한 증거는 부족해요.

 

2018년 서울대 연구팀은 미토콘드리아 이상과 활성산소 증가가 원인 중 하나일 수 있다고 발표했죠. 원인을 알면 치료에 큰 도움이 될 텐데 연구가 더 필요해 보입니다.

 

주요 증상은?

 

 

모야모야병 증상은 나이와 진행 정도에 따라 달라집니다. 어린이에게는 뇌허혈로 인한 마비, 경련, 언어장애가 흔해요.

 

특히 뜨거운 음식을 먹고 숨을 몰아쉬거나 심하게 울 때 팔다리 힘이 빠지는 경우가 특징적입니다.

 

 

성인은 두통, 뇌출혈, 의식 저하 등이 주로 나타나죠. 한 사례를 보면 아이가 뜨거운 라면을 먹고 갑자기 손을 못 움직여 병원에 갔는데 모야모야병 진단을 받았던 사례도 있어요.

 

이런 사례를 보면 증상이 일상에서 쉽게 나타날 수 있다는 걸 알 수 있습니다.

 

발병률과 위험

모야모야병 발병률은 동아시아에서 높습니다. 한국에서는 인구 10만 명당 약 2~3명, 일본은 연간 0.35~0.5명 수준이에요.

 

여성 발병률이 남성보다 1.8배 높고, 5~15세와 30~49세에서 자주 발생합니다. 가족력이 있는 경우 발병 위험이 10~15%로 올라가죠.

 

특히 일란성 쌍둥이의 경우 80% 확률로 함께 발병한다고 해요. 발병률은 낮아도 방치하면 뇌졸중이나 사망 위험이 커지니 주의가 필요합니다.

 

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유전 가능성

모야모야병은 유전병은 아니지만 가족력이 큰 영향을 미칩니다. 부모나 형제 중 환자가 있다면 발병 가능성이 높아져요.

 

모야모야병 유전 가능성

 

RNF213 유전자 변이가 발견된 경우, 정기 검사를 통해 진행 상황을 체크하는 게 좋아요. 가족력이 있는 분들은 ‘모야모야병 정보 알아보기’를 참고해 보세요.

 

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유전 가능성을 알면 조기에 대비할 수 있으니 꼭 확인해 보시기 바랍니다.

 

 

치료 방법

모야모야병은 완치가 어려운 불치병입니다. 하지만 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 치료는 가능해요.

 

약물로는 뇌경색 예방을 위한 항혈소판제나 경련 완화를 위한 항경련제를 사용합니다. 그러나 근본적인 치료는 수술이에요.

 

모야모야병 치료방법

 

직접 혈관 문합술은 혈관을 바로 연결해 혈류를 늘리고, 간접 혈관 문합술은 두피 혈관을 뇌에 얹어 신생 혈관을 유도하죠.

 

소아는 간접, 성인은 직접과 간접을 병행하는 경우가 많습니다. 수술 후에도 정기적인 뇌혈류 검사가 필수예요.

 

더 궁금할 수 있는 내용

Q1. 모야모야병은 꼭 수술해야 하나요?

A1. 증상이 없으면 경과 관찰만 할 수도 있지만, 뇌허혈이나 출혈 위험이 크면 수술이 필요합니다.

Q2. 수술 후 완치되나요?

A2. 병 자체는 진행될 수 있어 완치는 어렵지만, 증상 완화와 합병증 예방에 효과적입니다.

Q3. 유전 검사는 어디서 하나요?

A3. 대형 병원 신경외과나 유전 클리닉에서 받을 수 있습니다.

Q4. 증상이 없어도 검사가 필요할까요?

A4. 가족력이 있다면 예방 차원에서 뇌혈관 검사를 권장합니다.

Q5. 치료 비용은요?

A5. 수술 방식과 병원에 따라 다르지만, 보험 적용 시 수백만 원 수준입니다.

 

오늘은 모야모야병에 대해 알아보았습니다. 이 포스팅이 모야모야병을 궁금해하는 분들께 도움이 되었기를 바랍니다.

 

앞으로도 여러분께 유익한 정보를 전하며 포스팅을 이어가겠습니다. 긴 글 읽어 주셔서 감사합니다!

 

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